5号染色体、21号染色体平衡易位致不育病案1例
文章导读:外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一。根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素。 |
外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一。根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素。数据如下:染色体病的发生率—流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰—10‰、一般人群占5‰。临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症。我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位致不育的病案一例。
临床资料:患者韩某,男,31岁,身体一般情况良好,第二性征发育尚可。结婚6年,其妻怀孕4次,婚后第一年妊娠,于停经后40天自然流产;2001年孕第二胎,在北京妇产医院检查发现脑发育不全,行人工流产;2003年第三次妊娠,胎儿于出生后第二天因大脑发育不全、先天性心脏病夭折。2005年10月29日其妻停经2个月来我院检查。女方身体健康,染色体检查:46,XX。患者精液检查报告。染色体检查报告:46,XY,t(5;21),(q33;q22)。
讨论:一般情况下,染色体检查后,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出生。像该患者为非同源染色体平衡相互易位携带者,在其配子形成的过程中会产生所谓的“四射体”,减数分裂后,可以产生18种不同类型的配子,其中只有一种为完全正常,一种为同样类型的平衡易位,其余16种均为存在部分缺失或者重复的异常配子,这些配子在形成合子后绝大部分难以完成发育而产生流产。如果携带者极其想要孩子,则应选择产前诊断,最佳时机在妊娠16~20周,取羊水或者脐带血进行胎儿的细胞遗传学检查。如早期绒毛基因或染色体检查,也能够准确预测,并减少大月份流产痛苦。此外,如果有条件还可以去辅助生殖医院做IVF,行胚胎植入前诊断(PGD),筛选出核型正常的胚胎,进行胚胎移植。一般21号染色体常易位到13、14、15、21或22号染色体上,与5号染色体相互易位较为少见。该例报告显示5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位可引发子代大脑和心脏发育问题,也可以给遗传学研究者提供新的基因研究切入点。
(来源于《中国性科学》2006年第2期)