活动性回缩性睾丸1例报道
文章导读:回缩性睾丸一般位于阴囊上方或腹股沟内,具有活动性小、小睾丸及无精子症等特点,常需按隐睾处理以防止进一步恶化或癌变。本文报道1例继发性活动性回缩睾丸的无精子症病例,患者外生殖器官发育正常,多次查精液未见精子;血清FSH:18.71mIU/mL,FT:221.70ng/mL,LH:8.68mIU/mL,PRL:18.34ng/mL。染色体核型:46,XY。SRY:(+);AZF(+);YRRM1(+)。查精浆生化:α-葡糖苷酶、酸性磷酸酶及果糖正常。因此,结合患者病史、体检及相关检查将有助于明确不育病因,为诊断及治疗提供科学的依据。 |
1 临床资料
1.1 一般资料
患者27岁,以“婚后未育伴性功能下降3年半”之主诉前来就诊。无生育史,曾多次外院查精液常规:无精子症。体检:形体偏胖,第二性征及外生殖器官发育正常,包皮不长,双侧睾丸容积约16ml,附睾饱满,收腹时双侧睾丸可上提回缩至阴囊内不可触及。患者无相关疾病的家族遗传史,无高血压、糖尿病、冠心病及传染病病史。进一步追溯病史,患者自诉小时候睾丸正常,曾作为特种兵在边界地区服役6年,该期间长期练习收腹,以致形成收腹睾丸随其上提的习惯。且患者服役期间有大量电脑辐射长期接触史。
1.2 治疗资料
入院初步诊断为回缩性睾丸。进行相关知识宣教,进一步完善检查。查精液常规:正常。外周血染色体核型:46,XY。精子发生基因:SRY:(+);AZF(+);YRRM1(+)。精浆生化:α-葡糖苷酶:66.7U/ml;酸性磷酸酶:53.9 U/ml;果糖:3667mg/L。
治疗方案及告知患者疾病治疗事项及其风险:①具体属于经验性治疗,存在治疗无效的失败可能性。精液中发现精子或争取获得尽可能多形态学正常的精子是药物治疗的预期结果;②治疗周期较长,以精子发生成熟周期约3个月计算,可尝试2~4周期;③即使治疗有效产生精子,配偶自然怀孕的几率仍较低,较为理想的结果是争取利用精液内少量的正常精子,通过辅助生殖技术解决生育问题;④由于患者睾丸发育良好,一旦药物治疗尝试失败后,可考虑附睾或睾丸穿刺活检技术途径获得精子;⑤如果上述治疗未见成效,经夫妇双方同意,患者放弃治疗则可选择领养孩子或通过预约精子库精子行供精人工授精的方式获得后代。
该患者获悉治疗风险后,同意补充外源性雄激素并联合雌激素受体阻滞剂的药物治疗方案。同时,嘱患者应戒除收腹上提睾丸习惯及烟酒不良嗜好,避免蒸桑拿及泡澡等高温因素,并保持适当性生活频率,以促进精液的代谢,改善精浆环境。
精子
2 结果
患者1.5月后复诊,收腹上提睾丸习惯已经基本戒除,服药期间性功能正常,盗汗症状消失。复查精液常规仍未查及精子,遂嘱患者继续原方案治疗至3个月,并继续随访6个月到1年。
3 讨论
回缩性睾丸,常为双侧性,多发生于5~6岁儿童,睾丸多位于阴囊上方或腹股沟区,且位置一般较为固定,活动性小。引自Rusnack等观点:回缩性睾丸是由于低促性腺激素引起,其局部原因有:睾丸引带变异、缺如、发育不良或引带过短;鞘状突部分或全部未闭,腹股沟外环处组织疏松,睾丸易回缩到外环处;新生儿腹股沟管短,随着儿童的生长发育,腹股沟组织结构变异,精索上移,睾丸随之上移。回缩性睾丸患者由于睾丸长期位于腹腔或者腹股沟区内,而影响睾丸发育或导致睾丸萎缩。而回缩性睾丸的体积一般明显小于正常阴囊睾丸的体积,大多已经出现了睾丸曲细精管及生精细胞功能的改变,处理方法按隐睾行睾丸引降固定或睾丸切除以防止癌变。
目前,虽然关于睾丸回缩对男性生育能力的影响尚无定论,但大量的文献报道表明即便是对于中重度的少精子症,且伴有小睾丸(睾丸体积小于10ml,特别是6ml以下)和卵泡刺激素明显增高的患者,睾丸活检也是没有必要的,很大程度上已经失去了治疗获得精子的可能性。
目前关于回缩性睾丸的病因机制阐述已经较为明确,笔者收集相关资料后认为该病例具有以下特点:①解剖学认为,提睾肌属于不随意肌,不受意识支配,提睾反射类似于腹壁反射,其感受器在大腿内侧皮肤,可由1~2节腰髓调节。但通过本案例发现,本病例患者通过有意识的锻炼可以达到支配提睾反射或提睾肌运动的目的。②该例患者回缩性睾丸系可复性,活动性的,可能是由于患者睾丸引带过短,鞘状突部分或全部未闭,腹股沟外环处组织较疏松。因此,患者收腹时负压减小,引带上提而睾丸位置上升,这也能解释患者戒除收腹习惯,挺腹后睾丸能下降到阴囊中。③患者生殖器官发育正常,双侧睾丸体积达到16ml,第二性征正常,精子发生基因AZF正常,血清FSH及LH偏高,但由于缺乏患者既往相关对比资料。
因此,推断患者无精子症原因可能主要有:①回缩性睾丸所致睾丸长期热损伤。②结合患者体检(外生殖器管发育正常)及精浆生化结果判断,可能属于特发性的非梗阻性无精子症。但由于缺乏前后参照性的对比资料,具体的病因尚无法明确。③该例患者以婚后不育、性功能下降就诊,且多伴有小睾丸和无精子症,这也说明了生育困难及性功能障碍是患者面临的主要问题,特别是小睾丸患者,一般预后不佳,因此,治疗对象和辅助生育技术的选择显得尤为重要,以免耽误病情。
来自《中国性科学》杂志2012年第2期