原发性附睾胚胎型横纹肌肉瘤1例并文献复习
文章导读:回顾分析1例原发性附睾横纹肌肉瘤患者资料并复习相关文献。患者23岁,因偶然发现左阴囊肿物3周入院。查体左附睾尾部约3cm×3cm×1.5cm大小肿物,质硬,表面不规则,无压痛。MRI左附睾肿瘤可能性大。术中冰冻活检明确肿瘤后予以行左侧睾丸附睾根治性切除。10d后行腹腔镜腹膜后淋巴结清扫术,术后予以化疗。结果:左侧睾丸附睾根治性切除术后病理:镜下见肿瘤细胞呈小圆形,核异型性明显,部分胞浆可见明显横纹。免疫组化结果:VIM(+)、MyoD1(+)、Myogenin(+)、Ki67(30%)、Desmin(+),诊断:左附睾横纹肌肉瘤。腹膜后淋巴结清扫未见淋巴转移。现予以化疗,未见复发及转移。 |
原发附睾恶性肿瘤罕见,病理类型为胚胎性横纹肌肉瘤更为罕见。2006年1月我科收治1例原发性附睾胚胎性横纹肌肉瘤患者,手术后予以化疗,效果较好。现结合资料并复习文献报道如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
患者男性,23岁,因偶然发现左阴囊肿物3周入院。查体左阴囊轻度增大,左睾丸未见异常,左附睾尾部扪及约3cm×3cm×1.5cm大小肿物,质硬,形态不规则,无压痛,精索无增粗,右睾丸附睾未见异常。彩超:左附睾尾部见一3cm×3cm低回声实性肿块,形态不规则。腹部CT:腹膜后未见淋巴结肿大。MRI左附睾肿瘤可能性大。
1.2 方法
术中冰冻活检HE染色明确肿瘤后,予以行左侧睾丸附睾根治性切除。10d后行腹腔镜腹膜后淋巴结清扫术,术后予以VAC方案化疗。
2 结果
2.1 病理情况
肉眼观,灰红肿物一个,体积4cm×3.5cm×3cm。镜检:切面灰白,质稍韧。HE染色示左附睾肿瘤,考虑胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组化:VIM(+), MyoD1(+), Myogenin(+), Ki67(30%+), Desmin(+)。病理诊断:左附睾胚胎性横纹肌肉瘤。
2.2 治疗情况
予以行左侧睾丸附睾根治性切除术后第10d行腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术,未发现淋巴结转移,后转肿瘤科予以VAC方案化疗4个疗程。目前未见复发。
3 讨论
原发性附睾肿瘤较为少见,约占男性泌尿生殖系肿瘤的2.5%,多见于30~50岁,附睾恶性肿瘤更为罕见,不足其中30%,目前国内外报道不多,发病机制不清,有研究认为该肿瘤的发病与基因组的突变存在一定关联。横纹肌肉瘤可分为4种亚型,即胚胎型、多形型、腺泡型、葡萄状型。胚胎型横纹肌肉瘤发病年龄偏小,多见于儿童,70%在10岁前发病,国内报告最小为14个月患儿,本例发病时23岁,病理为胚胎型。多形型好发于老年四肢,腺泡型多发于青壮年的头颈部及四肢,葡萄状型多发于女性阴道、子宫、中耳及鼻咽部。临床表现不具有特异性,早期多表现为阴囊内迅速增大的无痛性包块,转移症状多表现为腹膜后淋巴结肿大、乏力、食欲减退、体质减轻。CT及MRI多无特异性表现。早期需与附睾结核、附睾炎等鉴别,超声及针吸细胞学检查有助于提高诊断率,确诊主要依靠病理检查。因肿瘤呈不均匀状态,活检取材要足够大,最好采用切口式活检,肿块直径<3cm时可做切除性活检。HE染色光镜下见瘤细胞呈小圆形细胞,核大深染,偏位,可见横纹和核分裂;电镜下瘤细胞内有平行排列的粗细肌丝、Z带和糖原,若分化不明显易与其它小圆细胞混淆,如神经母细胞瘤、龙文氏肉瘤、恶性淋巴瘤等。近年来,越来越多的标志物应用于辅助诊断横纹肌肉瘤,有利于其鉴别诊断,如胞质蛋白(肌红蛋白Myoglobin)、中间丝蛋白(结蛋白Desmin、波纹蛋白Vimentint和Inestin)、收缩蛋白(肌动蛋白Actin、肌球蛋白Myosin、肌钙蛋白Troponin-T和Titin)等。本例VIM(+)、MyoD1(+)、Myogenin(+)、Ki67(20%)、Desmin(+),确诊为横纹肌肉瘤。附睾横纹肌肉瘤呈高度恶性,发展迅速,可经淋巴及血行扩散到肝及肺,根治性睾丸切除术+腹膜后淋巴结清扫术+术后辅助化疗是多数学者推荐的方案。也有学者认为年龄10岁以下患儿,若影像学检查未发现肿大淋巴结,则不必行腹膜后淋巴结清扫;而10岁以上患者CT提示淋巴结转移可能时,必须行腹膜后淋巴结清扫。病理证实淋巴结阳性时还需放射治疗。本例成年人,予以行腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫,术后病理阴性。临床上化疗方案为VAC和IVA。成人附睾横纹肌肉瘤预后较差,多数2年内复发、转移,因此术后需加强随访及观察。原发性附睾恶性肿瘤预后较差,主要影响因素是病期、病变部位及病理类型,肿瘤直径大于5cm及年龄大于10岁者预后较差。Ⅰ期病变长期存活率可达80%~90%;Ⅱ期病变无局部扩散者,3年生存率可达70%;临床多Ⅲ期~Ⅳ期,常在2年内死于广泛转移和全身衰竭。病理类型中胚胎型预后较好,多形型与葡萄型次之,腺泡型最差。本例属胚胎型Ⅰ期,未见腹股沟及腹膜后淋巴结转移,现在接受化疗,预后较好。综上所述,附睾胚胎型横纹肌肉瘤极罕见,临床表现不具特异性,确诊主要靠病理,预后较差,特别是10岁以上患者,是一种恶性程度高的肿瘤。
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